PERINNÖLLISYYDEN PERUSTIETOJA

Geenit määräävät ominaisuutemme

Ihmisen jokaisen solun tumassa on 46 kromosomia sukupuolisoluja lukuun ottamatta. Jokaista kromosomityyppiä on kaksi samannäköistä: toinen on peräisin isältä, toinen äidiltä. Näitä samanlaisia kromosomeja sanotaan vastinkromosomeiksi. Voidaan siis sanoa, että ihmisen soluissa on kromosomeja 23 paria.

Geenit, kromosomit ja DNA

Kukin kromosomi koostuu valkuaisaineista ja pitkästä, kierteisestä DNA-rihmasta. Jokaisen solun kromosomeissa on kahden metrin verran DNA:ta ja siinä 100 000 geeniä. Geeni on pala DNA:ta, ja geenit sijaitsevat kromosomeissa peräkkäin kuin helmet helminauhassa. DNA eli deoksiribonukleiinihappo puolestaan on ainetta, joka sisältää solujen perinnöllisen aineksen.

Ihmisen kromosomit numeroidaan järjestysnumerolla vastinkromosomipareittain koon ja muodon mukaan.

Perimä, ympäristö ja identtiset kaksoset

Vanhemmilta perityt geenit, jotka muodostavat yksilön PERIMÄN, säätelevät pääosin yksilön ominaisuudet. Perimän lisäksi ympäristö vaikuttaa yksilön ilmiasuun.

ILMIASULLA tarkoitetaan yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien kokonaisuutta, jonka ovat saaneet aikaan perimä ja ympäristö yhdessä. Eli käytännössä ilmiasulla tarkoitetaan sitä, miltä yksilöt näyttävät. Esim. säännöllisellä punttien nostamisella voimme muotoilla lihaksiamme ja siten ilmiasuamme.

Noin joka neljäs kaksospari on identtinen. Tällaiset samamunaiset eli identtiset kaksoset syntyvät, kun hedelmöittynyt munasolu tai varhainen alkio jakaantuu kahteen osaan, ja molemmista kehittyy uusi yksilö. Identtisten kaksosten perimä on samanlainen, mutta heillä on ympäristötekijöistä johtuvia eroja. Useimmat kaksoset syntyvät kahden eri munasolun hedelmöityessä. Nämä erimunaiset kaksoset eivät muistuta toisiaan sen enempää kuin sisarukset yleensä.

Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen

Ennen keskiaikaa uskottiin, että ihminen on pienoiskoossa valmiina jo siittiössä - siitä nimi Homunculus, pieni ihminen. Silloin osattiin ratkaista sukupuolikin - poikia tuli oikeasta, tyttöjä vasemmasta kiveksestä! Tutkitaan tarkemmin …

Ihmisen kromosomeista 22 paria on samat miehillä ja naisilla. Sukupuolikromosomit muodostavat 23. parin. Niissä naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehillä on vain yksi X-kromosomi ja sen parina pieni Y-kromosomi. Kun hedelmöitys tapahtuu, hedelmöittyneeseen munasoluun tulee 46 kromosomia. Naisen kromosomistoa merkitään 44+XX ja miehen 44+XY. Naien kaikki munasolut ovat tyyppiä 22+X. Miehellä syntyy yhtä paljon skukusolutyyppiä 22+X kuin tyyppiä 22+Y. Lapsen sukupuoli määräytyy sen mukaan, onko munasolun hedelmöittävässä siittiössä Y- vai X-kromosomi.

Esimerkki kromosomiluvun poikkeamasta

Sellaiset sikiöt, joilla on poikkeava kromosomiluku, kuolevat yleensä varhain eli tapahtuu keskenmeno. Harvoihin poikkeuksiin kuuluvat ne lapset, joilla on kolme kromosomia numero 21. He sairastavat Downin oireyhtymää. Tällaisia lapsia syntyy eniten iäkkäille vanhemmille. Tästä syystä yli 45-vuotiaiden synnyttäjien sikiövedestä otetaan näyte, josta tutkitaan sikiön kromosomit.

Siniset vai ruskeat silmät?

Ihmisellä on 46 kromosomia eli 23 paria vastinkromosomeja. Koska geenejä on noin 100 000, kussakin kromosomissa on tuhansia geenejä. Kummassakin vastinkromosomissa on esimerkiksi silmän väriin vaikuttava geeni. Nämä geenit voivat olla vaikutukseltaan samanlaisia, jolloin lapsi on silmän värin suhteen samaperintäinen. Jos geenit ovat erilaiset, yksilö on eriperintäinen. Kun halutaan seurata geenin periytymistä vanhemmilta lapsille, laaditaan kaavio, jossa geenejä merkitään kirjaimilla. Silmän värin geeniksi valitsemme s-kirjaimen. Sinisen silmän värin geeniä merkitään pienellä s-kirjaimella ja ruskean silmän geeniä isolla S-kirjaimella. Ruskean silmän väri on vallitseva ominaisuus ja sininen peittyvä ominaisuus. Vallitsevan ominaisuuden geeniä merkitään isolla kirjaimella ja peittyvää samalla pienellä kirjaimella. Ruskeasilmäisen ihmisen perimän merkintä voi olla joko SS tai Ss, koska jo yksi vallitsevan ominaisuuden geeni saa ominaisuuden aikaan. Sinisilmäisen henkilön perimä on aina ss.

Lähteet:

Arino, K., Flinkman, M., Sotkas, P. & Talvitie, J. (1995). Mitä elämä on? Weilin+Göös, Porvoo. Leinonen, M., Nyberg, T. & Vestelin, O. (1997). Koulun biologia. Ihminen. Otava, Keuruu.

http://www.student.oulu.fi/~jwedman/dna.htm

http://www.juankoski.fi/lukio/biol04/ihmisgeenit.html

http://www.tays.fi/labnet/ohjekirja/kirja/KROMOSOMITUTKIMUSLAPSIVEDESTA.htm

[ Biologian tehtäväsivulle ]